Testes genéticos: inclusão e precisão para combater o câncer
Realizei, ao lado de colegas, um estudo que comparou dois tipos de testes genéticos para detectar cânceres hereditários em pacientes de uma clínica de oncologia, com o objetivo de entender qual método é mais eficaz, especialmente em populações diversas.
A pesquisa incluiu 223 pacientes, independentemente de idade, histórico de câncer ou tipo de tumor.
A idade média dos participantes foi de 63 anos, sendo 78,5% mulheres e 32,7% negros. A comparação foi feita entre:
- Testes genéticos universais, que analisam um grande número de genes sem considerar fatores como histórico familiar.
- Testes baseados em diretrizes, que seguem recomendações específicas, analisando genes limitados com base em histórico familiar ou outros fatores.
Os resultados revelaram que 10,3% dos pacientes tinham alterações genéticas que aumentam o risco de câncer, e 50,2% apresentaram variantes genéticas incertas (ainda sem interpretação definitiva).
Um dado crucial foi que 8,1% dos pacientes apresentaram achados importantes que os testes baseados em diretrizes não detectariam, sendo esse número mais alto entre pacientes não brancos.
Os testes genéticos universais demonstraram ser mais eficazes, identificando alterações que poderiam passar despercebidas pelos métodos tradicionais.
Isso destaca um ponto importante: diretrizes criadas a partir de populações majoritariamente brancas podem não refletir adequadamente a realidade de grupos étnicos diversos. Essa lacuna pode levar a desigualdades no diagnóstico e no tratamento.
Apesar das vantagens, os desafios permanecem. O alto número de resultados incertos e a dificuldade em engajar familiares para realizarem testes preventivos (devido a barreiras como medo de discriminação genética ou falta de compreensão) são questões que precisam ser enfrentadas.
O estudo reforça a necessidade de testes genéticos mais amplos e inclusivos para garantir diagnósticos precisos e tratamentos mais eficazes, além de destacar a urgência de atualizar diretrizes de saúde para atender de forma justa todas as populações.
🧬 Baseado no artigo escrito por mim e por colegas da área: Universal Genetic Testing vs. Guideline-Directed Testing for Hereditary Cancer Syndromes Among Traditionally Underrepresented Patients in Community Oncology.
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